سندرم ژیلبرت چیست؟
سندرم ژیلبرت یک اختلال ارثی (ژنتیکی) کبدی است که بر توانایی بدن برای پردازش بیلی روبین تأثیر می گذارد. بیلی روبین مواد زائد زرد رنگی است که به طور طبیعی زمانی که بدن گلبول های قرمز قدیمی را تجزیه می کند، ایجاد می شود.
افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت آنزیم های کبدی کافی برای حفظ بیلی روبین در سطح طبیعی تولید نمی کنند. در نتیجه، بیلی روبین اضافی در بدن انباشته می شود. بیلی روبین اضافی به عنوان هیپربیلی روبینمی شناخته می شود.
سندرم ژیلبرت یک اختلال شایع و خفیف است که تصور می شود در حدود نیمی از موارد ارثی است. مردان بیشتر از زنان در معرض خطر هستند و در اواخر نوجوانی و اوایل 30 سالگی به سندرم ژیلبرت مبتلا می شوند. معمولاً این اختلال به طور تصادفی در طول بررسی بیماری های نامرتبط تشخیص داده می شود.
سندرم ژیلبرت یک بیماری بی ضرر در نظر گرفته می شود و معمولاً نیازی به درمان ندارد.
بیلی روبین چیست؟
بیلی روبین در صفرا یافت می شود، مایع گوارشی که توسط کبد تولید می شود و به بدن در جذب چربی کمک می کند. کبد شما بخشی از دستگاه گوارش است. این سموم را از خون فیلتر می کند، چربی ها را هضم می کند و گلوکز (یک قند خون) را به عنوان گلیکوژن ذخیره می کند تا از آن برای انرژی استفاده کند.
علائم سندرم ژیلبرت چیست؟
سندرم ژیلبرت معمولاً هیچ علامت واضحی به جز زردی پوست یا چشم (یرقان) ندارد. علائم دیگری نیز گاهی گزارش می شود، از جمله:
- شکایات گوارشی
- خستگی
- ضعف
- درد شکم
با این حال، مشخص نیست که این علائم به طور مستقیم با سطوح بالاتر بیلی روبین مرتبط باشد.
سندرم ژیلبرت با هپاتیت ویروسی که باعث زردی نیز می شود، ارتباطی ندارد. فرد مبتلا به سندرم ژیلبرت ادرار طبیعی دارد. فرد مبتلا به هپاتیت معمولاً ادرار تیره دارد و ممکن است تب نیز داشته باشد.
بیلی روبین رنگدانه قهوه ای مایل به زرد است که به صفرا رنگ می دهد. در اثر تجزیه گلبول های قرمز قدیمی توسط طحال ایجاد می شود. پردازش بیشتر بیلی روبین در کبد اتفاق می افتد.
سندرم ژیلبرت به دلیل کاهش فعالیت آنزیم کبدی رخ می دهد که باعث می شود کبد توانایی پردازش بیلی روبین را کاهش دهد. این منجر به بیش از حد طبیعی بیلی روبین در گردش خون می شود که می تواند باعث زردی پوست و چشم شود. در یک فرد مبتلا به سندرم ژیلبرت ، سطح بیلی روبین به طور معمول در نوسان است و فقط گاهی در محدوده طبیعی قرار دارد.
چه چیزی علائم سندرم ژیلبرت را بدتر می کند؟
این موارد می تواند سطح بیلی روبین را در افراد مبتلا به سندرم ژیلبرت افزایش دهد و منجر به زردی شود:
- کم آبی بدن
- روزه گرفتن یا حذف وعده های غذایی.
- بیماری یا عفونت.
- قاعدگی.
- فشار بیش از حد (فعالیت بدنی بیش از حد).
- استرس
تشخیص سندرم ژیلبرت چگونه انجام می شود؟
در بسیاری از موارد، سندرم گیلبرت به حدی خفیف است که علائم واضحی وجود ندارد. زمانی که آزمایش خون برای بررسی یک بیماری نامرتبط تجویز می شود، اغلب به طور تصادفی تشخیص داده می شود. در موارد دیگر، سندرم ژیلبرت ممکن است با علائمی مشابه بیماری‌های جدی‌تر کبدی همراه باشد، بنابراین تحقیقات پزشکی کامل مورد نیاز است.
تست های تشخیصی عبارتند از:
- سابقه پزشکی
- معاینه فیزیکی
- آزمایش خون
- آزمایشات ادرار
یک آزمایش ژنتیکی وجود دارد که می تواند ژن ایجاد کننده سندرم ژیلبرت را تشخیص دهد، اما این معمولا برای تشخیص ضروری نیست و به طور گسترده در دسترس نیست.
چه چیزی باعث سندرم ژیلبرت می شود؟
یک ژن سالم UGT1A1 آنزیم های کبدی را می سازد که بیلی روبین را تجزیه کرده و آن را از بدن خارج می کند. افراد دارای ژن UGT1A1 جهش یافته تنها حدود 30 درصد از آنزیم های مورد نیاز خود را می سازند. در نتیجه، بیلی روبین آنطور که باید وارد صفرا نمی شود. بیلی روبین اضافی در خون انباشته می شود.
آیا انجام درمان سندروم ژیلبرت ضروری است؟
سندرم ژیلبرت یک اختلال خفیف است که معمولاً نیازی به درمان پزشکی ندارد. افراد مبتلا به این اختلال زندگی عادی و سالمی دارند. هیچ مدرکی وجود ندارد که نشان دهد این وضعیت مضر است یا منجر به بیماری های جدی تری می شود.
برخی داروها ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند
گاهی اوقات، وجود سندرم ژیلبرت ممکن است سمیت برخی از داروهای مورد استفاده برای درمان اختلالات شدید را افزایش دهد. این داروها عبارتند از irinotecan (مورد استفاده در درمان سرطان) و indinavir (مورد استفاده در درمان HIV/AIDS). شواهدی وجود ندارد که نشان دهد سندرم ژیلبرت بر روی اکثر داروهای رایج تأثیری داشته باشد.
با این حال، یک بیمار مبتلا به سندرم ژیلبرت عاقلانه است که قبل از شروع یک داروی جدید از پزشک خود مشاوره بیشتری بگیرد.
منابع:
https://www.betterhealth.vic.gov.au/
https://my.clevelandclinic.org/