آنسفالی نوعی نقص مادرزادی است. زمانی اتفاق می افتد که مغز، جمجمه و پوست سر نوزاد در رحم رشد نمی کند. در نتیجه، مغز کودک، به ویژه قشر مغز، به حداقل می رسد. قشر مغز بخشی از مغز است که مسئول اصلی تفکر، حرکت و حواس از جمله لمس، بینایی و شنوایی است. نوزادانی که با این عارضه متولد می شوند در عرض چند ساعت یا چند روز می میرند. مصرف اسید فولیک قبل و در طول بارداری، خطر تولد نوزاد مبتلا به آنسفالی را کاهش میدهد.
آنسفالی وضعیتی است که از رشد طبیعی مغز و استخوان های جمجمه جلوگیری می کند. این وضعیت زمانی ایجاد می شود که ساختاری به نام لوله عصبی در طی چند هفته اول رشد جنینی بسته نشود. لوله عصبی لایه ای از سلول هاست که در نهایت به مغز و نخاع تبدیل می شود. از آنجایی که آنسفالی به دلیل ناهنجاری های لوله عصبی ایجاد می شود، به عنوان نقص لوله عصبی طبقه بندی می شود.
از آنجایی که لوله عصبی به درستی بسته نمی شود، مغز و نخاع در حال رشد در معرض مایع آمنیوتیک قرار می گیرند که جنین را در رحم احاطه کرده است. این امر باعث می شود که بافت سیستم عصبی تجزیه شود (تخریب شود). در نتیجه، افراد مبتلا به آنسفالی بخش بزرگی از مغز به نام مخ و مخچه را از دست می دهند. این مناطق مغز برای تفکر، شنوایی، بینایی، احساسات و هماهنگی حرکت ضروری هستند. استخوان های جمجمه نیز از بین رفته یا به طور ناقص تشکیل شده اند.
از آنجایی که این ناهنجاری‌های سیستم عصبی بسیار شدید هستند، تقریباً همه نوزادان مبتلا به آنسفالی قبل از تولد یا چند ساعت یا چند روز پس از تولد می‌میرند. برای انجام آزمایشات تشخیص آنسفالی حتما به بهترین آزمایشگاه پاسداران تهران مراجعه کنید.
آنسفالی چقدر شایع است؟
از هر 5000 تا 10000 نوزاد، یک نوزاد با آنسفالی متولد می شود، و این بیماری نوزادان دختر را بیشتر از پسران مبتلا می کند. اکثر بارداری های مبتلا به آنسفالی به سقط جنین یا مرده زایی ختم می شود. زنانی که فرزند دیگری با نقائص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا داشته اند، در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزندی با آنسفالی هستند.
چه عواملی باعث آنسفالی می شود؟
به نظر نمی رسد آنسفالی ارثی باشد (در خانواده ها منتقل می شود). در بیشتر موارد، بدون هیچ گونه سابقه خانوادگی این بیماری رخ می دهد. اما اگر قبلاً فرزندی با نقص لوله عصبی (NTD) داشته اید، شانس بیشتری برای داشتن نوزاد مبتلا به آنسفالی دارید.
ترکیبی از عوامل محیطی، ژن ها و تغذیه در دوران بارداری احتمالا باعث آنسفالی می شود. برخی داروها احتمال تولد نوزاد مبتلا به آنسفالی یا NTD دیگری را افزایش می دهند، از جمله:
کمبود اسید فولیک: زنانی که در دوران بارداری به اندازه کافی اسید فولیک دریافت نمی‌کنند، بیشتر در معرض خطر ابتلا به داشتن نوزاد مبتلا به آنسفالی هستند. زنان باید قبل و در طول بارداری 400 میکروگرم اسید فولیک مصرف کنند.
دیابت: دیابت کنترل نشده خطر NTDs را افزایش می دهد. دیابت باعث می شود سطح گلوکز خون (قند در خون) بیش از حد بالا برود و به رشد کودک آسیب برساند.
دمای بدن بالا: تب یا استفاده از وان آب گرم یا سونا در اوایل بارداری می تواند خطر تولد نوزاد مبتلا به NTD را افزایش دهد.
داروها: داروهای ضد تشنج مانند فنی توئین، کاربامازپین و والپروئیک اسید می توانند باعث ایجاد NTDs شوند. برخی از این داروها میگرن و اختلال دوقطبی را نیز درمان می کنند.
چاقی: زنانی که قبل از بارداری وزن اضافه دارند، شانس بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به آنسفالی یا NTD دیگر دارند.
مصرف مواد افیونی: مصرف مواد افیونی در دو ماه اول بارداری می تواند باعث ایجاد NTD شود. مواد افیونی شامل هروئین و مسکن های تجویزی مانند هیدروکودون است.
علائم آنسفالی در جنین چیست؟
علائم ممکن است در هر کودک کمی متفاوت باشد. علائم می توانند شامل موارد زیر باشند:
- نبودن استخوان در پشت سر
- عدم وجود استخوان در جلو و دو طرف سر
- مناطق بزرگی از مغز از دست رفته است
- تا شدن گوش ها
- شکاف در سقف دهان (شکاف کام)
- نقایص مادرزادی قلب
آنسفالی چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص آنسفالی ممکن است در دوران بارداری انجام شود. آزمایشات انجام شده در دوران بارداری برای بررسی آنسفالی عبارتند از:
آزمایش خون: آزمایشی به نام کوآد مارکر 4 ماده در خون مادر را اندازه گیری می کند تا ببیند آیا خطر نقص لوله عصبی و سایر مشکلات افزایش می یابد یا خیر. این آزمایش بین هفته 16 تا 18 بارداری انجام می شود. سطح آلفا فتوپروتئین (AFP) و سایر موارد در خون را اندازه گیری می کند. AFP پروتئینی است که توسط جنین در حال رشد در رحم ساخته می شود. اگر نوزاد نقص لوله عصبی باز داشته باشد، سطح AFP در خون مادر بالاتر از حد طبیعی خواهد بود. این آزمون تشخیصی نیست اما می تواند نشان دهد که آیا کودک در معرض خطر نقص لوله عصبی باز است یا خیر. آزمایش می تواند نشان دهد که آیا به آزمایش بیشتری نیاز دارید یا خیر. توصیه می شود این آزمایش خون برای همه خانم های باردار انجام شود.
سونوگرافی: این تست تصویربرداری از امواج صوتی با فرکانس بالا و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویری از رگ‌های خونی، بافت‌ها و اندام‌ها استفاده می‌کند. سونوگرافی به پزشک اجازه می دهد تا اندام های داخلی را در حین عملکرد مشاهده کنند. آنها همچنین جریان خون را از طریق رگ های خونی نشان می دهند. سونوگرافی ممکن است بتواند نقص لوله عصبی باز را پیدا کند.
آمنیوسنتز: این آزمایش نمونه کوچکی از مایع آمنیوتیک را بررسی می کند. پزشک از یک سوزن بلند و نازک برای رسیدن به کیسه آمنیوتیک استفاده می کند. او نمونه مایع را می گیرد و آن را برای AFP بررسی می کند. آزمایش ممکن است نتواند نقص های کوچک یا بسته را پیدا کند.
پس از تولد، تشخیص با معاینه فیزیکی انجام می شود. سر نوزاد اغلب به دلیل رشد غیرطبیعی مغز و از دست رفتن استخوان های جمجمه صاف به نظر می رسد.
آیا آنسفالی قابل درمان است؟
تقریباً همه نوزادانی که با آنسفالی متولد می شوند، در عرض چند ساعت یا چند روز پس از تولد می میرند. پزشکان باید دلسوزانه با خانواده ها همدردی کنند تا به آنها کمک کنند با کودک خود خداحافظی کنند.
چگونه می توان به پیشگیری از آنسفالی کمک کرد؟
لوله عصبی 28 تا 32 روز پس از باردار شدن بسته می شود. در این مدت بسیاری از زنان از باردار بودن خود آگاه نیستند. رشد طبیعی مغز و نخاع ممکن است در طول این 3 تا 8 هفته اول بارداری تحت تأثیر عوامل زیر قرار گیرد:
- کمبود ویتامین ها مانند اسید فولیک و سایر مواد مغذی
- عفونت
- استفاده از داروهای تجویزی یا الکل
- قرار گرفتن در اطراف مواد شیمیایی خطرناک و سایر مواد
- مشکلات ژنتیکی
محققان دریافته اند که زنی که اسید فولیک کافی دریافت می کند، می تواند به کاهش خطر نقص لوله عصبی کمک کنند. اسید فولیک در برخی از سبزیجات سبز برگ، آجیل، لوبیا، مرکبات و غلات صبحانه غنی شده یافت می شود. توصیه می شود همه خانم های در سنین باروری مولتی ویتامین حاوی اسید فولیک مصرف کنند. دریافت این ویتامین قبل از بارداری و در اوایل بارداری بسیار مهم است.
اگر فرزندی با نقص لوله عصبی داشته اید، ممکن است پزشک مصرف مقدار بیشتری اسید فولیک را قبل از بارداری بعدی توصیه کند.
پزشک ممکن است مشاوره ژنتیک را نیز توصیه کند. می توانید با یک مشاور در مورد خطر نقص لوله عصبی در بارداری آینده صحبت کنید.
منابع:
https://www.stlouischildrens.org/
https://www.fetalhealthfoundation.org/
https://www.healthline.com/health/anencephaly