غربالگری نوزادان چیست؟
غربالگری نوزادان به تشخیص بیماری های جدی اما نادر در هنگام تولد کمک می کند. هنگامی که نوزاد به دنیا می آید، آزمایش های خاصی به نام غربالگری نوزادان انجام می دهد. این شامل غربالگری خون، شنوایی و قلب است.
نوزاد شما ممکن است با یک بیماری متولد شود اما ممکن است در ابتدا هیچ علامتی از این مشکل را نشان ندهد. اگر بیماری اولیه با غربالگری نوزادان تشخیص داده شود، اغلب قابل درمان است. درمان زودهنگام مهم است، زیرا ممکن است به جلوگیری از مشکلات جدی تر در نوزاد کمک کند.
غربالگری نوزادان چه زمانی انجام می شود؟
اولین برنامه غربالگری نوزادان حدود نیم قرن پیش در ایالات متحد آمریكا آغاز شد و امروزه حداقل در هفتاد كشور جهان، نوزادان به صورت اجباری و طبق قانون دست‌كم باید از نظر بیماریهای كم‌كاری تیروئید و فنیل كتونوری مورد آزمایش قرار گیرند.
در ایران از سال 1381 در استان فارس تمامی نوزادان از نظر ابتلاء به سه بیماری كم‌كاری تیروئید، فنیل كتونوری و كمبود آنزیم G6PD (عامل بیماری فاویسم) مورد غربالگری قرار گرفتند و به تدریج از ابتدای سال 1385 دو بیماری دیگر، یعنی افزایش گالاكتوز و بیماری شربت افرا (MSUD) نیز به مجموعه مزبور اضافه شد. نوزادان پس از تولد، هنگامی که 3 تا 5 روزه هستند، غربالگری می شوند.
غربالگری نوزادان سه بخش دارد:
آزمایش خون: غربالگری نوزادان با آزمایش خون برای بررسی شرایط نادر اما جدی انجام می شود برای نمونه گیری از نوزادان، پس از گرم كردن پای نوزاد و تمیز كردن ناحیه مورد نظر با ماده ضد عفونی كننده مخصوص، با استفاده از یك سوزن خاص (لانست) كه به پاشنه پای نوزاد زده میشود، چند قطره خون بر روی كاغذ صافی مخصوص جمع‌آوری شده و پس از 3 تا 4 ساعت در حرارت اتاق خشك میشود سپس به آزمایشگاه ارسال میشود.
غربالگری شنوایی: در این آزمایش میزان شنوایی بررسی می شود. برای این آزمایش، هدفون های کوچکی را در گوش نوزاد قرار می دهند و از رایانه های خاصی برای بررسی نحوه واکنش کودک به صدا استفاده می کند.
غربالگری قلب: این آزمایش برای غربالگری نوزادان برای گروهی از بیماریهای قلبی به نام نقایص مادرزادی مهم قلب (که CHD های بحرانی یا CCHD نیز نامیده می شوند) استفاده می شود. برای این غربالگری از یک آزمایش ساده به نام پالس اکسی متری استفاده می کند. پالس اکسی متری میزان اکسیژن خون نوزاد را با استفاده از دستگاه پالس اکسی متر و سنسورهایی که بر روی پوست کودک قرار گرفته است، بررسی می کند.
اگر نتایج غربالگری نوزادان طبیعی نباشد چه می شود؟
اگر نتایج غربالگری نوزاد طبیعی نیست، ممکن است به این معنی باشد که او نیاز به آزمایش بیشتری دارد.
اگر یکی از فرزندان شما دارای یک بیماری باشد، آیا فرزندان دیگر نیز دچار آن می شود؟
بسیاری از بیماریهایی که توسط غربالگری نوزادان تشخیص داده میشوند، ارثی هستند. وراثت به معنای چیزی است که از طریق ژن از والد به فرزند منتقل می شود. ژن ها دستورالعمل هایی برای نحوه رشد و عملکرد بدن ذخیره می کنند.
هنگامی که یک فرزند در یک خانواده دارای بیماری ارثی است، احتمال داشتن برادر یا خواهر مشابه با این بیماری بیشتر از زمانی است که هیچ فرزندی در خانواده دارای این بیماری نباشد.
اگر فرزندی دارید و می خواهید فرزند دیگری داشته باشید، با پزشک خود یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. مشاور ژنتیک فردی است که به شما در مورد ژن ها، نقایص مادرزادی و سایر بیماریهایی که در خانواده ها وجود دارد، و نحوه تأثیر آنها بر سلامتی شما و سلامت نوزاد آموزش دیده است.
گاهی اوقات کم شنوایی ارثی نیست. به عنوان مثال، می تواند ناشی از عفونت در دوران بارداری باشد. در این مورد، معمولاً در بارداری دیگر اتفاق نمی افتد.
در چه مواردی غربالگری نوزادان باید تکرار شود؟
برخی از نوزادان باید آزمایش های غربالگری خود را تکرار کنند. این موارد عبارتند از:
- خون کافی برای انجام آزمایش غربالگری گرفته نشده
- اولین آزمایش غربالگری نوزاد نتیجه روشنی نداشت یا نتیجه آن خارج از محدوده طبیعی بود
- نوزاد نارس متولد شده و خون دریافت کرده
- نوزاد نارس متولد شده و قبل از شروع تغذیه منظم با شیر مادر یا شیر خشک به صورت داخل وریدی تغذیه شده است.
چه بیماریهایی مورد غربالگری قرار میگیرند؟
در حال حاضر در ایران بیماریهای زیر مورد غربالگری قرار میگیرند:
- كـم‌كـاری مـادرزادی تیروئید: این بیماری باعث كاهش سطح هورمون‌های غده تیروئید و در نتیجه بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی شدید میشود. تشخیص به موقع و درمان دارویی مانع از بروز هر مشكلی شده و نوزاد به رشد طبیعی خود ادامه خواهد داد.
- فنیل‌كتونوری: فنیل آلانــیـن یــكی از اسیدهای آمینـه مهم و ضروری بـدن است. نــقــص ژنــتـیـكی آنزیم‌هایی كه بــاعث مصرف فنـیل آلانـین در چرخه سوخت و ساز بدن میشوند، باعث افزایش سطح آن در بدن و ظهور آن در ادرار می‌گردد. در صورت عدم درمان، سطح بالای فنیل آلانین به بافت مغز آسیب می‌رساند و عقب‌ماندگی ذهنی بروز می‌كند. تشخیص زودهنگام و درمان با رژیم‌های غذایی خاص سبب رشد طبیعی كودك میشود.
- افزایش گالاكتوز (گالاكتوزمی): كودكان مبتلاء به این بیماری به دلیل نقص ژنتیكی در تولید برخی آنزیم‌ها قادر به استفاده از قند موجود در شیر (گالاكتوز) نخواهند بود. به همین دلیل گالاكتوز خون بالا رفته و می‌تواند سبب بروز آب مروارید و آسیب شدید كبدی و مغزی گردد. اولین علامت بروز آن استفراغ‌های طولانی و شدید است و در صورت عدم درمان، عوارض بسیار خطرناكی به دنبال دارد.
- بزرگی و پركاری مادرزادی غده فوق كلیوی: در این بیماری بدن قادر به ساختن هورمون كورتیزول نبوده و این نقیصه باعث بروز عقب‌ماندگی جسمی و ذهنی و همچنین بروز صفات پسرانه در دختربچه‌ها میشود. تشخیص و درمان به موقع بیماری از بروز عوارض مزبور پیشگیری می‌كند.
- بیماری شربت افرا: علت بروز این بیماری وجود اختلال مادرزادی در جذب و استفاده از چند نوع اسید آمینه است. در نتیجه سطح این اسیدهای آمینه در خون افزایش یافته و بویی شبیه بوی شكر سوخته و یا شیره درخت افرا به مایعات بدن از جمله ادرار می‌دهد. تجمع اسیدهای آمینه مزبور به عقب‌ماندگی ذهنی شدید و حتی مرگ منجر میشود.
- كمبود آنزیم G6PD (بیماری فاویسم): در این بیماری یكی از آنزیم‌های مهم گلبول‌های قرمز خون كاهش یافته و در نتیجه سبب از بین رفتن گلبول‌های قرمز پس از مصرف مواد اكسیدان نظیر برخی داروها و باقلا میشود. بیمار سریعاً دچار كم‌خونی شدید همراه شوك، سستی و بی‌حالی می‌گردد و نیز این بیماری در نوزادان می‌تواند دوره زردی را طولانی كند.
منابع:
https://raisingchildren.net.au/